Que sont les gènes ?
Les gènes sont les paquets d'informations dans votre ADN qui contiennent les informations pour les processus et les protéines dans les cellules. Parce que presque tout ce qui se passe dans une cellule est le résultat de ce qui est encodé dans les gènes et de la façon dont ils sont lus, vous ne serez peut-être pas surpris de découvrir que des problèmes dans les gènes peuvent entraîner des problèmes dans les cellules. Malheureusement, les problèmes dans les cellules conduisent souvent à la maladie. C'est le raisonnement qui a conduit les chercheurs à commencer à relier certaines altérations des séquences génétiques à certaines maladies au XXe siècle.
Exemple : Drépanocytose.
La drépanocytose est une maladie relativement courante dans le monde et touche des millions de personnes. Elle est causée par la déformation des globules rouges en forme de faucille, ce qui les coince dans les petits vaisseaux sanguins et se dégrade beaucoup plus rapidement que la normale. Les chercheurs ont découvert que la déformation est causée par une protéine appelée hémoglobine. L'hémoglobine est abondante dans les globules rouges et lorsqu'elle est agglutinée, l'effet est suffisant pour pousser sur toute la cellule pour former une forme de faucille. En examinant le gène de l'hémoglobine des personnes atteintes de drépanocytose, les chercheurs ont découvert qu'un seul changement d'acide aminé pouvait entraîner une protéine d'hémoglobine collante d'un côté. Cette viscosité a provoqué l'agglutination de l'hémoglobine. Ces protéines collantes de l'hémoglobine et le gène qui les code étaient à l'origine de la drépanocytose. Désormais, un test ADN rapide peut révéler le gène responsable de la drépanocytose avant l'apparition de tout symptôme, même chez des personnes qui n'ont peut-être jamais eu de symptômes mais qui pourraient transmettre le gène à leurs enfants.
Recherche génétique moderne
Le succès de l'intégration de la recherche génétique dans la détection de la drépanocytose a conduit les scientifiques à rechercher des liens génétiques avec d'autres maladies. De nouveaux outils et approches ont été développés. La plupart des maladies impliquent bien plus qu'une seule protéine et un seul gène, de sorte que les chercheurs travaillent souvent à rebours en utilisant ce qu'on appelle une analyse d'association à l'échelle du génome. En comparant l'ADN des personnes atteintes d'une maladie à celles qui n'en sont pas atteintes, nous pouvons trouver des séquences qui sont plus susceptibles d'être différentes chez les personnes atteintes de la maladie. Ensuite, nous pouvons déterminer quelles protéines peuvent être codées par ces séquences et où elles peuvent être présentes dans le corps. En utilisant ces méthodes, les chercheurs ont découvert une bibliothèque de gènes associés à différentes maladies.
Rester en bonne santé
Si tout cela donne l'impression que vos gènes vous rendent malade, ce n'est qu'une petite partie de l'image. La plupart des gènes qui ont été associés à des maladies n'apparaissent qu'occasionnellement et beaucoup se trouvent chez des personnes en parfaite santé. Comment se peut-il? La majorité des modifications de l'ADN n'ont que peu ou pas d'effet. Un changement vers une protéine de coagulation sanguine entraînera rarement des caillots sanguins rampants, mais pourrait les rendre un peu plus ou moins probables. Cela signifie qu'une personne ayant une alimentation saine et faisant régulièrement de l'exercice pourrait mener une vie en parfaite santé même si elle est porteuse de gènes associés à la maladie. En testant ces gènes, nous pouvons comprendre le risque relatif qu'ils impliquent et mener une vie plus saine pour contrer leurs effets.
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