Les maladies cardiaques héréditaires sont le résultat de gènes défectueux hérités des parents et peuvent être transmis de génération en génération. Ils proviennent d'instructions dans notre ADN pour affecter les processus cellulaires dans le corps. À partir de si petits changements, les effets des maladies cardiaques héréditaires peuvent être considérables.
Le cœur
Le cœur est un muscle incroyable qui fonctionne toute la journée pour nous maintenir en vie. Ses fonctions sont le résultat de chambres musculaires, d'impulsions électriques et de vaisseaux sanguins complexes travaillant tous ensemble dans un ensemble coordonné de mouvements. Avec un mécanisme aussi complexe, il existe malheureusement de nombreuses façons dont les maladies cardiaques héréditaires peuvent se présenter. En décomposant ces différentes conditions en types, nous pouvons mieux comprendre ce qu'il faut rechercher. Passons en revue les types les plus courants.
Cardiomyopathies
Les cardiomyopathies sont des anomalies de la croissance et du fonctionnement du cœur. Les composants musculaires du cœur forment un ensemble complexe de cavités qui doivent battre au bon moment pour pomper correctement le sang. Les fibres musculaires du cœur font bien plus que se contracter comme les muscles de vos bras. Ils doivent être flexibles et conformes pour s'adapter au flux sanguin, mais aussi solides et réactifs pour approvisionner le corps en sang. Les cardiomyopathies sont aussi diverses que la complexité du cœur le permet.
La cardiomyopathie hypertrophique est une condition de la prolifération des fibres musculaires du cœur. Les cœurs envahis (hypertrophiés) ne peuvent tout simplement pas contenir autant de sang dans les cavités. Cela signifie que ces cœurs hypertrophiés ne peuvent pas pomper autant de sang qu'un cœur normal. Les personnes atteintes de cette maladie peuvent connaître des périodes d'étourdissements, d'évanouissements ou même de mort subite, car leur cœur ne parvient pas à répondre aux besoins du corps.
La cardiomyopathie dilatée est, en quelque sorte, l'opposé de la cardiomyopathie hypertrophique, en ce sens que les muscles cardiaques se gonflent de manière souple. Le cœur dilaté se remplit de sang à ras bord, mais n'a pas la force de tout pomper. Cette incapacité à pomper tout le sang entraîne une insuffisance cardiaque. Les personnes atteintes de cette maladie peuvent présenter une gamme de symptômes, allant d'un gonflement des extrémités à une défaillance organique.
Ce ne sont que quelques exemples des nombreuses cardiomyopathies qui peuvent être héréditaires. Si vous avez des inquiétudes au sujet d'une cardiomyopathie, veuillez consulter votre médecin pour savoir quelle est la marche à suivre pour vous.
Arythmies
Le cœur entier maintient un mouvement de pompage régulier et coordonné à travers toutes ses chambres via un système électrique étroitement contrôlé. Cet ensemble de voies électriques traverse le cœur et indique aux muscles où et quand se contracter. Sans ce système, le cœur ne peut pas créer le mouvement coordonné nécessaire pour pomper le sang. Ce sont les impulsions du système électrique du cœur qu'un médecin mesure lors d'un électrocardiogramme. Les perturbations de ce système électrique peuvent se manifester de différentes manières et perturber le mouvement coordonné du cœur.
Le syndrome du QT long est une affection affectant le système électrique du cœur où il faut plus de temps que la normale pour se recharger entre les battements. Une arythmie, comme on l'appelle, peut altérer la capacité du cœur à fournir du sang au reste de votre corps. Cela peut entraîner des battements irréguliers du cœur, une perte de conscience et une mort subite.
La tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique est le nom long d'une autre condition électrique du cœur où les impulsions peuvent commencer à se déclencher très rapidement. Ces impulsions rapides peuvent se déclencher des centaines de fois par minute, provoquant une fréquence cardiaque rapide appelée tachycardie. À ces vitesses, le cœur cesse de fonctionner comme une pompe et peut même commencer un mouvement de tremblement appelé fibrillation. Bien que le mécanisme menant à cette condition soit très différent du syndrome du QT long, les deux peuvent entraîner une perte de conscience ou une mort subite.
Ce ne sont là que quelques exemples des nombreuses arythmies qui peuvent être héréditaires. Si vous avez des inquiétudes au sujet d'une arythmie, veuillez consulter votre médecin pour savoir quelle est la marche à suivre pour vous.
Taux de cholestérol élevé
Le cholestérol est un élément fondamental de nos cellules et un composant essentiel de nombreux processus cellulaires. Cependant, un excès de cholestérol peut s'accumuler dans de gros dépôts graisseux le long des parois internes des vaisseaux sanguins. Si ces dépôts deviennent trop importants, ils peuvent obstruer le flux sanguin vers les tissus qui en dépendent. Ce processus, appelé athérosclérose, est une cause fréquente de crises cardiaques dans le monde. De nombreuses conditions peuvent affecter ce système. Un exemple est l'hypercholestérolémie familiale.
L'hypercholestérolémie familiale est une condition dans laquelle l'excès de cholestérol n'est pas éliminé aussi efficacement que la normale de la circulation sanguine. Cela signifie que le cholestérol est encore plus susceptible de s'accumuler à des niveaux malsains et de conduire à l'athérosclérose. Parfois, cela peut entraîner des nodules graisseux sur la peau appelés xanthomes. Cependant, cette condition ne présente pas toujours des symptômes et il faut un médecin pour reconnaître les signes.
Les maladies cardiaques héréditaires constituent un domaine d'étude vaste et complexe. Les techniques de laboratoire modernes ont rendu les tests génétiques pour ces conditions plus accessibles que jamais. Cependant, il faut toujours un médecin pour comprendre et diagnostiquer ces conditions. Si vous craignez que vous ou quelqu'un que vous connaissez puisse avoir une maladie héréditaire ou si vous souhaitez en savoir plus, veuillez consulter votre médecin.
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