Recuerdo haber escuchado, en un silencio boquiabierto en 2002, a un Donald Rumsfeld divagando mientras exponía el caso de la invasión de Irak. El Secretario de Defensa de EE.UU. estaba obsesionado con las Armas de Destrucción Masiva percibidas y se esforzaba por explicar los diversos tipos de 'conocidos' y 'desconocidos' que pueden existir en esta búsqueda.
En ese momento, sus fragmentos de sonido poco elocuentes apenas se parecían a una técnica que podría ayudar a las personas a comprender mejor su relación con ellos mismos y con los demás. Muchos años después, aprendí que esta técnica llamada Ventana de Johari fue diseñada para comprender y destilar escenarios complejos, incluso en la atención médica moderna, a medida que tratamos de agregar algo de precisión a la predicción de riesgos.
Ciertamente, en el caso de la enfermedad cardiaca, la eventual llegada de los síntomas como un resultado 'conocido' suele ser demasiado tarde, en términos de intervención. Más incertidumbre e injusticia radican en el hecho de que estos síntomas pueden no servir bien a todos. El dolor torácico, como señal de advertencia de un infarto inminente, es más fiable en los hombres que en las mujeres o en grupos específicos de pacientes, por ejemplo, ciertas minorías étnicas. Incluso en esta última etapa de la enfermedad cardíaca, uno de los "conocidos" puede defraudarnos.
La pregunta es ¿cómo podemos mejorar la precisión y la previsibilidad lo antes posible? Un enfoque que ha cobrado un gran impulso es identificar el riesgo heredado mediante el examen de la composición genética de todos nosotros. Hasta hace poco, esto se consideraba como un 'desconocido'.
Solo este mes, llegaron noticias de la Universidad de Cambridge de un gran avance en el diagnóstico de algunos de los niños más enfermos del país, que habían vivido durante años sin explicación de sus condiciones. Con el uso de la secuenciación del genoma completo, los científicos ahora pueden descubrir la verdadera causa de la enfermedad y cambiar la vida de quienes se encuentran en situaciones desesperadas.
Como miembros sanos del público, ¿cómo nos preocupa esto?
Como especialista en Cuidados Intensivos Cardíacos, la pregunta que más me hacen los pacientes enfermos es '¿Por qué yo?' Después del evento repentino de un ataque cardíaco o un derrame cerebral, es comprensible pensar en una vida saludable anterior y aceptar un diagnóstico que cambia la vida es extremadamente difícil.
La información siempre ha existido sobre la probabilidad de enfermedad cardiovascular pero con cifras citadas como el riesgo para toda la población. Armados con estas estadísticas, no podemos atender a ninguna persona en particular cuando se presenta en nuestro hospital en un estado crítico; la verdad honesta es que cuando estamos enfermos y vulnerables, es difícil consolarse con el hecho de que otros han escapado. esta miseria y la consiguiente pérdida de calidad de vida.
Para cualquier individuo dado, el riesgo de enfermedad cardiaca es en gran medida un fenómeno de 'todo o nada'. Lo que es mucho más poderoso y relevante es identificar el riesgo temprano para que podamos modificarlo, con el asesoramiento de expertos. Como personas sanas, tenemos la oportunidad de identificar, estratificar y modificar nuestro riesgo individual. En ausencia de una bola de cristal, no podemos estar seguros de cómo se revelarán los eventos muchos años o décadas después, pero las intervenciones tempranas (por ejemplo, en el estilo de vida y la dieta) pueden tener un gran impacto en la tranquilidad ahora y la calidad de vida más adelante.
A medida que crece el campo, también podemos lograr una certeza cada vez mayor para la población. La responsabilidad también recae en todos nosotros para contribuir con nuestros propios datos (totalmente anónimos) para fortalecer los algoritmos de los que nos estamos beneficiando. Después de todo, es sobre los hombros de gigantes, aquellos que nos han precedido, que ahora estamos de pie y disfrutamos de esta revolución que está teniendo lugar en la medicina genética.
La información es poder y, mientras busco mi kit de prueba para averiguar mi propio riesgo de enfermedad cardíaca, ciertamente preferiría saber más ahora en lugar de preocuparme por lo desconocido.
